Konsep Genetika

A.      Konsep Genetika

     Perkembangan manusia adalah proses yang rumit. Proses ini tergantung pada sistematika penguraian instruksi yang ditemui dalam materi genetika, yang berasal dari persatuan telur ddan sperma. Meskipun pada kebanyakan kasus bayi, perkembangan yang sehat dan normal sejak konsepsi sampai kelahiran berlangsung tanpa gangguan, kadang-kadang terdapat anomaly kode genetika embrio yang menyebabkan bayi lahir dalam keadaan cacat atau menderita penyakit bawaan. Teori  genetika berusaha menjelaskan sebab-sebab yang melatarbelakangi gangguan yang dialami bayi pada saaat lahir juga pola pewarisan gangguan bawaan itu dari generasi ke generasi. Pengertian dasar tentang genetika akan membantu perawat professional membantu keluarga mencari sumber yang tepat (konselor genetika) untuk membantu mereka menjawab pertanyaan dan mengatasi rasa takut akan cacat bawaan (Bobak, 2004).

1.      Kromosom

     Materi herediter yang terdapat di dalam inti setiap sel somatik (tubuh) menentukan karakteristik fisik seseorang. Materi ini disebut asam deoksiribonukleat (DNA), yang berbentuk seperti jalinan benang, yang dikenal sebagai kromosom.  Setiap kromosom terdiri dari banyak segmen DNA yang lebih kecil, yang disebut gen. Gen atau kombinasi gen meengandung informasi berkode yang menentukan karakteristik unik individu. “Kode” terdapat dalam garis linear khusus molekul yang bergabung membentuk benang DNA.

Gambar 2.1. Kromosom

     Sifat-sifat suatu individu diwariskan dari induk kepada keturunannya melalui gen yang ada di dalam kromosom. Setiap sel tubuh makhluk hidup memiliki kromosom yang terdapat di dalam inti sel. Kromosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Kromosom tubuh menentukan sifat-sifat tubuh, seperti tinggi badan, bentuk hidung, warna kulit, dll. Sedangkan kromosom kelamin menentukan jenis kelamin pria atau wanita.

Gambar 2.2. Bagian-bagian kromosom

    

     Sel tubuh manusia memiliki 46 kromosom yang saling berpasangan atau disebut diploid. Pria mempunyai kromosom 44A+XY, sedangkan wanita mempunyai kromosom 44A+XX. A menunjukkan autosom sedangkan XX dan XY menunjukkan gonosom. Sel kelamin memiliki sebagian kromosom sel tubuh. Sel kelamin pria memiliki 23 kromosom, yaitu 22A+X atau 22A+Y. sel kelamin wanita memiliki 23 kromosom yaitu 22A+X. Bila sel kelamin pria dan dan sel kelamin wanita bersatu terbentuklah zigot dengan jumlah kromosom 46, yaitu penggabungan dari 22A+X dengan 22A+X menjadi 44A+XX, atau 22A+X dengan 22A+Y menjadi 44A+XY.

a.       Struktur kromosom

     DNA eukariotik terutama berasosiasi dengan sebuah kelas protein yang dikenal sebagai histon. DNA, histon dan protein-protein kromosonal nonhiston bersama-sama membentuk nucleoprotein, atau kromatin. Pada tahap pertama pengepakan, sekitar 150 bp molekul DNA untai ganda melilit di sekitar sebuah oktomer, yang terdiri dari empat pasang protein histon berbeda, sehingga terbentuklah partikel inti nukleosom. Protein histon jenis kelima menempati DNA peanut (linker DNA)  yang menghubungkan satu partikel inti dengan partikel inti lainnya.

Gambar 2.3 Struktur kromosom

Top of FormBottom of F

b.      Gen

     Setiap individu memiliki dua gen untuk setiap sifat. Ini disebabkan karena setiap gen menempati lokasi kromosom yang spesifik dan kromosom diturunkan sebagai pasangan homolog. Gen berbeda yang memberi kode untuk variasi sifat yang berbeda disebut alel. Individu yang mempunyai dua salinan alel yang sama untuk suat sifat tertentu dikatakan homozigus untuk sifat tersebut, sedangkan individu yang mempunyai dua salinan alel yang berbeda disebut heterozigus untuk sifat tersebut.

     Beberapa gen merupakan gen dominan. Karakteristik gen tersebut muncul meskipun terdapat alel lain di dalam kromosom yang berbeda. Gen-gen lain dikatakan resesif. Karakteristik gen muncul hanya jika gen tersebut dibawa oleh kromosom homolog. Apabila sebuah sel telur dan sperma bersatu, kombinasi alel keduanya akan menentukan seluruh sifat genetic individu yang disebut sebagai genotip, yang mencakup semua gen yang dibawa individu tersebut dan yang dapat diturunkan kepada keturunannya. Genotip menentukan penampilan fisik seseorang. Hal ini disebut fenotipe, tetapi hal ini dipengaruhi oleh sifat dominan atau sifat resesif alel.

     Analisis gambar jumlah, bentuk, dan ukuran kromosom individu disebut kariotipe. Kariotipe dapat diperoleh ddari sampel darah yang diproses dan diwarnai secara khusus supya replikasi kromosomnya terlihat dengan menggunakan mikroskop. Kariotipe dapat dipakai untuk mengetahui jenis kelamin bayi dan untuk menentukan ada tidaknya kelainan kromosom yang berat.

Gambar 2.4. Gen

2.      Pembelahan sel

     Sel dihasilkan dari 2 jenis pembelahan yang berbeda, yaitu mitosis dan meiosis. Mitosis dapat terjadi pada setiap organ, dan berfungsi membentuk sel dengan jumlah kromosom yang sama. Meiosis berlangsung hanya pada jaringan organ seks dan berfungsi mereduksi jumlah kromosom menjadi separuhnya; berlangsung hanya pada sel diploid, dan reduksi kromosom dilakukan dengan memisahkan dua gugus kromosom diploid menjadi sel yang membawa hanya satu gugus kromosom (haploid). Sebelum proses pembelahan sel, baik dengan mitosis maupun meiosis, jumlah kromosom atau DNA akan digandakan terlebih dahulu menjadi dua kali lipat sebelumnya. Proses penggandaan kromosom tersebut  merupakan proses sintesis DNA baru, yang dikenal sebagai replikasi DNA (periode S). Setelah DNA bereplikasi kemudian sel akan tumbuh membesar, periode G2 dan kemudian terjadi pembelahan sel atau mitosis (periode M), dan kemudian diikuti oleh pertumbuhan sel untuk mencapai ukuran sel dewasa (periode G1).

Gambar 2.5. Siklus sel

a.       Mitosis

     Mitosis terjadi pada proses perbanyakan sel atau pada proses pertumbuhan suatu jaringan. Contoh perbanyakan sel misalnya pada pembentukan sel-sel darah merah, setiap saat dibentuk sel-sel baru untuk menggantikan sel yang rusak; sedangkan pertumbuhan jaringan terjadi pada daerah titik tumbuh. Pada saat perbanyakan sel atau pertumbuhan jaringan rangkaian proses G1-S-G2-M akan diulangi berkali-kali. Pada kenyataan proses tersebut berjalan sebagai proses kontinu, yang tahap-tahapnya bersambung dengan halus. Tetapi melalui bantuan teknik fiksasi dengan menggunakan bahan kimia seperti alcohol proses pembelahan sel dapat dihentikan; sehingga kemudian bila kita periksa jaringan yang sedang membelah akan diperoleh banyak sel dalam berbagai tahapan mitosis. Secara garis besar mitosis dapat dibagi ke dalam 4 tahap yaitu profase, metaphase, anaphase, dan telofase. Periode yang terdapat antara dua mitosis disebut interfase, periode ini mencakup periode G1, S, dan G2.

1)      Interfase : Tahap ini sering disebut tahap istirahat. Hal ini merupakan istilah yang tidak tepat, karena dalam tahap ini sel justru berada dalam keadaan aktif melakukan metabolisme, termasuk mempersiapkan diri sebelum melakukan pembelahan. Semua sel yang tidak dalam keadaan membelah berada dalam interfase. Pada tahap ini sel ditandai oleh hadirnya membrane yang membungkus inti. Kromosom tidak tampak, karena pada tahap ini kromosom terdapat dalam bentuk utas molekul DNA yang tidak menggulung, sehingga terlalu halus untuk dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Bila sel akan membelah diri maka sel akan melakukan sintesis DNA, periode S, dan melakukan pembesaran ukuran sel periode G2 yang selanjutnya sel akan masuk ke dalam periode pembelahan sel.

2)      Profase : Pada tahap ini terjadi kondensasi kromosom, sehingga kromosom menjadi lebih pendek dan tebal, hal ini akan mempermudah perpindahan kromosom dalam pembelahan sel. Kondensasi kromosom terjadi melalui proses penggulungan DNA sehingga terjadi penebalan dan pemendekan ukuran kromosom. Penebalan kromosom membuat kromosom tampak untuk diamati di bawah miksroskop cahaya biasa.

     Profase dapat dibagi menjadi 3 tahap: awal, tengah, dan akhir. Profase awal di tandai dengan mulai tampaknya serat-serat kromatin. Pada profase tengah sudah terlihat pemisahan kromosom yang satu dengan yang lain, kromosom sudah mempunyai bentuk yang tebal dan pendek. Proses penggulungan DNA akan berjalan terus dan pada tahap profase akhir kromosom akan mempunyai ketebalan serta pemendekan maksimum. Sintesis DNA terjadi pada interfase sehingga pada saat profase kromosom telah menjadi dua kali lipat. Hal ini akan terlihat pada profase akhir, kromosom sudah menjadi dua kali lipat tetapi masing-masing kromosom anak masih disatukan pada satu titik yang disebut sentromer. Kedua kromosom yang masih disatukan oleh sentromer disebut kromatid.

3)      Metaphase : Ditandai dengan lenyapnya membrane inti, dan munculnya serat-serat halus dari 2 kutub yang berlawanan serat tersebut akan menempel pada sentromer dan menarik kromosom ke arah dua kutub yang berlawanan. Daya tarik yang seimbang menyebabkan, kromosom akan terletak di tengah sel, pada suatu bidang imajinasi yang dinamakan bidang ekuator. Posisi kromosom pada bidang ekuator merupakan cirri metaphase, dibawah mikroskop kromosom bila arah pandang sejajar dengan bidang ekuator kromosom akan terlihat berjejer ditengan sel, dan bila arah pandang tegak lurus bidang ekuator maka kromosom nampak menyebar. Metaphase merupakan tahap yang paling cocok untuk studi kromosom, karena dengan posisi kromosom yang tersebar, terpisah yang satu dari yang lain, akan mempermudah menghitung jumlah kromosom dan mempelajari bentuk atau morfologi kromosom.

4)      Anaphase : Daya tarik benang-benang akan menyebabkan kedua kromatid anak akan terlepas dari ikatan sentromer, menjadi dua kromosom baru. Kedua kromosom baru itu akan bermigrasi kedua kutub yang berlawanan.

5)      Telofase : Pada tahap akhir ini, kromosom-kromosom baru sudah terpisah dan berkumpul pada kutub yang berbeda. Kemudian membrane inti akan muncul membungkus dua kelompok kromosom yang sudah terpisah itu dalam dua inti baru. Setelah terbentuk dua inti kemudian akan terjadi pemisahan sitoplasma dengan pembentukan dinding-dinding yang memisahkan kedua inti, menjadi dua sel baru. Dengan terbentuknya dua sel baru maka berakhirlah periode mitosis dan sel kembali ke tahap inerfase, dan lebih jelasnya G1. Pada periode G1 ini sel akan membesar sampai mencapai ukuran sel dewasa.

Gambar 2.6. Proses pembelahan sel secara mitosis

b.    Meosis

     Meiosis merupakan cara pembelahan sel yang khusus, terjadi pada waktu pematangan sel-sel benih, yang membagi angka kromosom menjadi setengahnya.tidak ada sel-sel lain dari tubuh yang mampu melakukan pembelahan cara ini.

1)      Interfase I

     Interfase I pada mieosis adalah sama dalam penampilannya seperti pada mieosis.

2)      Profase I

Merupakan tahap mieosis yang sangat penting yang barang kali yang paling rumit. Sama halnya seperti pada mitosis, kromosom-kromosom tim,bul setelah kondensasi benang-benang kromatin . akan tetapi pada meiosis, karena pasangan kromatid tetap terkait tetap terkait erat satu dengan yang lain, maka kromosom-kromosom tampak sebagai struktur-sriktur tunggal. Menggambar sebuah sel dengan 4 kromosom dalam masa dini profase I.

     Sekali kromosom itu timbul sebagai struktu-struktur tersendiri, mereka mulai bergerak didalam nuekleus. Jika pergerakan itu akhirnya berhenti, nyata bahwa kromosom-kromosom itu sebenarnya bberada dalam pasangan-pasangan. Setiap pasangan terdiri dari atas kromosom-kromosom yang identik dalam penampilannya. Kromosom-kromosom demikian yang secara fisik identik, dikatakan homolog satu dengan yang lain dan sering dinyatakan sebagi homolog-homolog. Masing-masing pasangan homolog rupanya saling bertarikan, sehingga kromosom-kromosom identik itu berada berdampingan.

     Proses perpasangan kromosom ini disebut sinapis, dan sepasang homolog yang telah menyelesaikan sinapsis ini disebut bivalken. Sekalipun proses sinapis ini telah diketahui beberapa puluh tahun yang lalu, kita tidak tahu apa yang menyebabkan terjadinya gerakan ini. Pada tahap ini dalam meiosis, pada sel benih manusia akan terdapat 23 bivalen (pasangan homolog) dan 29 kromatid dengan 46 sentrimer.

     Menyusul sinapsis, terjadi perubahan-peruhan silurer yang sama sebagai mana diterangkan pada tehap profase metisis, seperti sentrior menjadi 2, dan hilangnya nuekleus. Kedua kromatikdari masing-masing humolog sekarang menbuka diri menjadi 4 benang yang tinggal bersama. Formasi ini dikenal sebagai tetrat. Kromosom yang berpasangan itu mulai berpindah tempat dalam sel untuk menyuisun diri dan bertaut dengan pertolongan sentromer-sentrometer pada gelendong. Ini menunjukan berakhirnya fase I

c.       Metafase I

     Kromosom-kromosom itu dipindahkan ke ekuetor oleh serat-serat gelenmdong. Perhatikan bahwa homolog-homolog tidak tersebar secara acak, sebagai mana halnya pada fase dari metosis. Pada metafase I, bivalen-bivalen itu tersusun demikian rupa sehingga tiap-tiap homolog berada pada belahan yang berbeda dari bidang pembelahan

d.      Anafase I

     Tahap berikut pada meiosis dimulai tidak lama setelah kromosom mencapai ekuator gelendong. Pada waktu anafase ini serat-serat gelendong memutus diri pada ruangan antara kromosom-kromosom humolog, yang kemudian berpi8sah. Kromatik-kromatik tetap bertaut satu dengan yang lain oleh sentromer-sentromernya, yang todak memisah pada anafase I karena ini mengkasilkan hanya dua benang bersama, tidak empat seperti halnya pada ptofase I,maka belahan tetrat itu disebut diad

e.       Telofase I

     Perpindahan diad terus berlansung hingga homolog-homolog kutup masing-masing. Karateriistik tahap telofase miosis adalah: dalam suatu sel terdapat 2 klompok kromosom, dan bedanbya metosis adalah bahwa tiap-tiap mengandung setengah dari jumlah asalknya dengan suatu wakil dari setiap pasangan asal. Suatu pengerutan terjadi pada bidang ekuator. Pengerutan terus mendalami dan akhirnya berpisahlah sel-sel anak. Perhatikan bahwa sel-sel yang dihasilkan dari pembedahan pertama adalah haploid. Karena terjadi reduksi pada angka kromosom dari diploid menjadi haploid (biarpun jumlah material genetik tetap sama banyaknya karena tiap kromosom berlipat dua), pembelahan meiosis pertama sering disebut sebagai pembelahan reduksi.

f.       Interfase II

     Pada banyak organisma, termasuk manusia, interfase II merupakan masa istirahat dalam urutan meiosis, dan sel-sel langsung masuk dalam profase II.

g.      Profase II

     Kromosom-kromosom masih berada dalam formasi diad selama profase II. Sentriol-sentriol pada sel anak berpindah ke arah kutub yang berlawanan, dan sebuah gelendong dibentuk dalam tiap sel.

h.      Metafase II

     Pada metafase II, sebagaimana pada metafase I, diad-diad digerakkan ke ekuator oleh serat-serta gelendong.

i.        Anafase II

     Pada anafase II serat-serat gelendong mengerut dan menarik diad-diad menjadi terpisah memisahkan kromatid-kromatid satu dengan yang lain. Baru sekaranglah, ketika sentromer membelah dua, kromatid-kromatid dapat dipandang sebagai kromosom-kromosom.

j.        Telofase II

     Dalam tiap sel anak sekarang terdapat dua kelompok kromosom tunggal, masing-masing satu wakil dari kedua pasang kromosom pada sel asal. Pengerutan sel-sel pada telofase II menghasilkan pembelahan kedua dan final.

Gambar 2.7. Proses pembelahan sel secara meosis

3.      Gametogenesis

     Pembentukan gamet terjadi melalui pembelahan meiosis. Adapun waktu terejadinya gametogenesis pada pria dan wanita berbeda. Adapun waktu terjadinya gametogenesis pada pria dan wanita berbeda. Pada pria spermatogesis terjadi pada saat mencapai puberitas sedangkan pada wanita oogenesis sudah dimulai pada masa kehidupan janin wanita.

     Pada sel pria yang menjalanin pembelahan meosis disebut spermatosit, pada pembelahan meosis yang pertama, dihasilkan 2 spermatosit sekunder yang haploid ( 22 otosom dan 1 kromosom seks ). Pada pembelahan meosis yang kedua, seorang pria menghasilkan  4 gamet ( 2 gamet masing-masing  1 kromosom  X dan 2gamet masing-masing  1 kromosom Y ). Semua kromosom itu akan berkenbang menjadi sperma yang hidup ( spermiogenesis ).

     Pada proses spermiogenesis terjadi beberapa proses penting yaitu badan dan inti sel spermatid menjadi kepala sperma, sebagian sitoplasma luruh dan diabsorpsi, terjadi juga pembentukan leher, lempeng tengah dan ekor, dan kepala sperma diliputi akrosom. Hasil akhir proses ini adalah sel-sel sperma dewasa yaitu spermatozoa, karena terjadinpemisahan pasangan kromosom, suatu sel sperma akan mengandung kromosom separuh dari induknya ( 44+XY ) yaitu kemungkinan  22+X atau 22+Y . keseluruhan proses spermatogenis –spermiogenesis normal pada pria memerlukan waktu 60-70 hari. Setelah terben tuk sempurna, spermatozoa masuk ke dalam rongga tubulkus seminiferus, kemudian  akibat kontraksi dinding tubulus spermatozoa terdorong ke arah epididimis. Suasana keseimbangan asam-basa dan elektrolit yang sesuai di intratubulus dan epididimis memberikan spermatozoa kemampuan untuk bergerak.

     Pada bayi wanita , saat dilahirkan telah memiliki ovarium yang berisi sel-sel yang dapat menjalani proses meosis seumur hidupnya. Sekitar 2 juta oosit primer (pembelahan meiosis pertama) bergenegenerasi secara spontan. Hanya 400-500 ovum yang akan matang selama masa reproduksi wanita ( sekitar 35 tahun ) ( Bobak, 2004 ). Pada wanita , setelah tiba di gonad, sel benih primordial segera berdiferensiasi menjadi oogonium kemudian mengalami beberapa kali mitosis dan pada akhirnya perkembangan embrional bulan ketiga setiap oogonium dikelilingi oleh selapis sel epitel yang berasal dari permukaan jaringan gonand yang nantinya menadi sel folikuler. Sebagian besar oogonium terus mengalami mitosis, sebagian lain berdiferensiasi dan tumbuh membesar menjadi oosit primer.

     Oosit primer kemudian mengadakan replikasi DNA dan memasuki proses miosis pertama sampai tahap profase . pada bulan ke 5 samapi 7 , jumlah oogonium diperkirakan mencapai 5-7 juta sel . pada saat itu sel-sel mulai bergenerasi sehingga banyak oogonium dan oosit primer berhenti tumbuh dan menjadi atretik. Tetapi oosit primer yang telah memasuki tahap profase miosis pertama tetap bertahan pada stadiumnya dengan dilapisi sel folikuler epitel gepeng ( selanjutnya oosit primer dengan sel folikuler ini disebut sebagai primordial ). Folikel primordial tetap pada stadiumnya ( disebut fase instirahat / fase diktioten / diplotene stage ), sampai sesudah kelahirran dan menjelang puberitas, jumlah pada saat kelahiran sekitar 700ribu sampai 2 juta folikel.

     Pada masa puberitas sambil mulai terbentuknya siklus menstuasi, folikel primordial / oosit primer mulai melanjutkan pematangannya dengan cepat yang berbeda-beda. Pada saat ovulasi suatu siklus haid normal yaitu sekitar dua minngu sebelum terjadinya pendaraham haid berikutnya, hanya satu sel folikel yang mengalami  pematangan sampai tingkat lanjut dan keluar sebagai ovum yang siap dibuahi. Pertumbuhan / pematangan diawali dengan pertambahan ukuran oosit primer/ folikel primodial menadi membesar dan sel-sel epitel gepeng merubah menjadi koboid dan berlapis-lapis.tingkat pertubuhan ini oosit primer bersama lapisan epitelnya disebut berada dalam stadium folikel primer.

     Awalnya oosit primer  berhubungan erat dengan sel folikel koboid yang melapisinya , namun selanjutnya terbentuk suatu lapisan mukopolisakarida yang membatasi / memisahkan di antaranya  yang disebut zona pellucida. Kemudian terbentuk juga suatu rongga dalam lapisan folikuler yang makin lama makin besar. Tetapi sel-sel folikuler  yang berbatasan dengan zona pellucid oosit primer tetap utuh dan menjadi cumulus oophorus. Stadium perkembangan ini di sebut stadium folikel sekunder.

     Kemudian antrum folikuli  semakin besar, sementara bagian tepi luar lapisan folikuler mulai dilapisi oleh kedua lapisan jaringan ikat yaitu teka internal ( lapisan seluler, sebelah dalam yang kemudian menghasilkan hormone estrogen ) dan teka eksternal ( lapisan fibrosa, sebelah luar). Pada stadium ini folikel disebut sebagai berada dalam stadium sudah matang,disebut sebagi folikel tersier atau folikel de graaf. Setelah  tercapai kematangan pematangan folikel, oosit primer memasuki pembelahan miosis kedua dengan menghasilkan duasel anak yang masing-masing mengandung jumlah DNA sebanyak separuh sel induk ( 23 tunngal). Tetapi hanya 1 anak yang tumbuh menjadi oosit sekunder. Sementara anak lainnya hanya menjadi badan kutub ( polar body) yang tidak tumbuh lebih lanjut. Pada saat oosit mencapai stadium kumparan ( coiling ) terjadilah ovulasi dimana oosit tersebut dilepaskan dari folike degraaf, bersama dengan lapisan culumus oophorus dari sel folikular dan lapisan zona pellucid. Susunan komulus oophorus dikelilingi zona pellucid kemudian menjaadi korona radiata. Folikel bekas tempat oosit kemudian dibawah pengaruh hormone LH. Hipofisis akan menjadi korpus luteum yang kemudian menghasilkan hormone progesterone. Kemudian oleh gerakan kontraksi dinding dan ayunan serabut-serabut fimbriae dinding tuba, oosit tersebut ikut terbawa kearah uterus tuba inilah  terdapat kemungkinana terjadinya pembuahan dengan sel sperma.

     Jika terjadi pembuahan oosit sekunder menyelesaikan stadium pembelahan kematangan keduanya sampai menjadi oosit matang, kemungkinan dengan menghasilkan satu buah body polar lagi. Sementara pola hasil pembelahan hasil sebelumnya diperkirakan juga mengadakan satu pemebelahan lagi. Jika terjadi pembuahan dan kehamilan, corpus luteum tetap aktif karena hormone progesterone yang dihasilkannya berfungsi mempertahankan keseimbangan hormonal selama masa-masa kehamilan. Jika tidak terjdi pembuahan, oosit sekunder akan mengalami degenerasi dalam waktu sekitar 24-48 jam pasca operasi. Jika tidak terjadi kehamilan sampai dengan 9-10 hari sesudah ovulasi corpus luteum akan berdegerasi dan akan mengalami fibrosis menjadi corpus albikans. Akibat degenerasi ini produksi progesterone juga menurun menjadi stimulasi untuk terjadinya pendarahan haid berikutnya. Hasil akhir oogenesis normal kemungkinan adalah satu buah oosit matang dan 1-3 buah polar bodies. Kromosom yang dikandung oleh oosit adalah separuh dari induknya yaitu 23+x.

Gambar 2.7. Gametogenesis

Distribusi kromosom pada seksual (Lampiran 1)

4.      Pola Transmisi Genetika

     Karakteristik bawaan adalah karajteristik yang dapat diwariskan pada keturunannya. Jumlah gen yang trelibat supaya suatu sifat bawaan dapat muncul memengaruhi pola penurunan materi genetika ke geerasi berikutnya. Meskipun banyak karakteristik fenotipe dihasilkan dari dua gen atau lebih, yang ditemukan dalam kromosom yang berbeda dan melakukan kegiatan bersama (disebut penurunan multifaktorial), karakteristik lain dikontrol oleh gen tunggal (penurunan unifaktorial). Berbeda dari kelainan kromosom, defek pada tingkat gen tidak dapat diidentifikas memaui metode laboratorium konvensional, seperti karotipe. Akan tetapi, konselor genetika dapat meramalkan kemungkinan munculnya suatu kelainan gen dengan mengacu pada kelainan yang sebbelumnya dialami keluarga individu tersebut dan pada pola sifat bawaan yang telah diketahui.

a.       Penurunan Unifaktorial

     Apabila suatu gen tunggal mengendalikan sifat, penyakit, atau defek tertentu, pola penurunannya disebut mendelian uifaktorial atau penurunan gen tunggal. Gangguan unifaktorial atau kelainan gen tunggal mengikuti pola penurunan dominan, segregasi, dan pemilihan bebas yang dijelaskan Mandel. Gangguan ini mencakup dominan otosom, resesif otosom, dan resesif terkait-X serta penurunan model dominan.

1)      Penurunan Dominan Otosom

    Gangguan penurunan dominan otosom ialah suatu kondisi di mana gen abnormal suatu sifat dimunculkan meskipun anggota pasangan gen tersebut normal. Kelainan dapat terjadi pada suatu keluaga untuk pertama kalinya, jika suatu gen abnormal muncul akibat mutasi, suatu perubahan spontan dan permanen pada struktur gen normal. Individu yang terkena biasanya berasal dari generasi yang memiliki gangguan ini. Setiap anak dari orang tua yang heterpzigus untuk sifat ini mempunyai kemungkinan 50% mengalami gangguan gen tersebut. Pria dan wanita memiliki kemungkinan yang sama.

     Gangguan dominan otosom tidak selalu menunjukkan gejala dengan tingkat keparahan yang sama. Orangtua mungkin saja memiliki kelainan gen minor yang tidak pernah terdetekdi samapi anak yang lebih parah tingkat kelainannya lahir. Tidak ada cara untuk mempredikisi apakah suatu keturunan akan mengalami kelaiann rinagan atau parah.

     Contoh gangguan penurunan otosom yang umum adalah sidrom Marfan (gangguan jatingan ikat akibat skelet, okuler, dan kardiovaskuler) (Blackburn, Loper, 1992), akondroplasia (cebol), polidaktili (jari berlebih), korea Huntington, dan penyakit ginjal polikistik (PKD [Polycystic Kidney Disease]).

2)      Penurunan Resesif Otosom

     Gangguan penurunan resesif otosom ialah kondisi dengan kedua gen pasangan harus berada dalam keadaan abnormal sehingga gangguan muncul. Individu heterozigus hanya memiliki satu gen abnormal dan secara klinis tidak terpengaruh karena gen normlanya mengatasi gen yang abnormal. Individu ini disebut carrier sifat bawaan resesif. Sifat resesif diturunkan dari generasi yang sama dalam keluarga. Insidennya akann meningkat pada perkawinan konsanguinus (kedua orangtua memiliki kekerabatan yang erat). Supaya sifat tersebut dapat muncul, harus ada dua carrier yang masing-masing menurunkan gen yang abnormal pada keturunannya. Sifat ini memiliki kemungkinan 25% untuk diturunkan kepada anak. Keturunan yang normal secara klinis dapat menjadi carrier untuk gen ini. Pria dan wanita memiliki kemungkinan yang sama.

     Kebanyakan individu yang memiliki kelainan resesfi cenderung meiliki manifesatsai klinis yang berat dan keturunan yang terkena jarang dapat memiliki keturunan. Kalau ia memiliki keturunan, semua anaknya akan menjadi carrier gangguan tersebut. Kebanyakan kelaianna metabolism bawaan seperti fenilketonuria  (PKU [Phenylketonuria] ), galaktosemia, penyakit urin sirup mapel, anemia sel sabit, dan fibrosis kistik merupakan kelainan bawaan resesif otosom.

3)      Kelainan metabolism pada Saat lahir

     Kelainan metabilisme protein, lemak, atau karbohidrat akibat enzim yang hilang atau terganggu biasanya mengikuti pola penurunan yang resesif (Nyhan, 1991). Enzim, suatu kerja yang diatur secara genetik, penting untuk semua proses fisik dan kimiawi yang menunjang semua system tubuh. Kerja enzim yang terganggu memutus rangkaian normal reaksi kimia pada titik tertentu dan seterusnya. Akibatnya , terjadi penumpukkan produk yang berbahaya, seperti fenilalanin, atau tidak adanya produk yang penting, seperti tiroksin atau melanin.

     Fenilketonuria (PKU) merupakan gangguan tidak umu yang disebabkan gen resesif otosom. Metode skrining genetika dapat menjaring carrier heterozigus dan bayi yang terkena. Kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase mengakibatkan kegagalan metabolism asam amino fenilalanin, sehingga metaboltnya terakumulasi dalam darah. Insiden kelainan ini ialah 1 per 10.000 sampai 20.000 kelahiran. Insiden tertinggi ditemukan pada orang Kaukasia (dari Erpoa Utara dan Amerika Serikat). Insiden ini jarang terjadi pada populasi orang Yahudi, Afrika, atau Jepang.

     Penyakit Tay-Sachs, yang diwariskan sebagai sifat bawaan resesif, timbul akibat kurangnya hexosaminidase. Penyakit ini terutama dialami orang Yahudi. Sampai usi 4-6 bulan, bayi tampak normal, wajahnya bahkan tampakb sangat cantik, kemudian gejala klinis muncul: apatis, perkembangan morotik dan social mengalami regresi, dan penglihatan kurang. Kematian terjadi pada usia antara 3-4 tahun. Sampai sekarang pengobatan penyakit Tay-Sachs belum diketahui. Wanita yang pernah melahirkan bayi Tay-Sachs pada kehamilan berikutnya dapat menjalani amniosentesis.

     Fibrosis kistik (penyakit mukovisidosis atau fibrokistik pancreas) diwariskan sebagai sifat bawaan resesif otosom dan ditandai dengan terkenanya semua kelenjar eksokrin. Gambaran klinisnhya berkaitan dengan perubahan viskositas (kekentalan) kelenjar yang menghasilkan lender di seluruh tubuh. Penyakit kronis serius ini terutama  terjadi pada ras Kaukasia, tetapi dapat juga timbul pada keturunan dari perkawinan campuran. Insiden keseluruhan penyakit ini ialah 1 per 2.000 kelahiran. Diperkirakan keberadaan carrier-nya ialah 1:20 sampai 25. Kemajuan diagnosis dan pengobatan telah memperbaiki prognosis penyakit ini. Kini banyak penderita dapat hidup sampai usia dewasa. Beberapa wanita yang menderita penyakit ini dapat melahirkan anak, tetapi pria yang terkena biasanya steril (MacMullen, Brucker, 1989). Apabila seorang ibu menderita fibrosis kistik dan tidak memiliki kemungkinan 50 % mendapat gen fibrosis kistik.

     Ileus mekonium dialami sekitar 10 % bayi baru lahir penderita fibrosis kistik. Pada bayi baru lahir, tidak ada mekonium yang keluar selama 24 sampai 48 jam pertama, meskipun tinja pertama dapat keluar dari rekstum. Abdomen semakin distensi dan akhirnya bayi baru lahir ini harus menjalani laparotomi untuk didiagnosis dan diobati.

4)      Penurunan Resesif Terkait-X

     Gen-gen abnormal untuk gangguan resesif terkait-X dibawa oleh kromosom X. wanita dapat bersifat heterozigus atau homozigus untuk sifat bawaan tertentu yang dibawa oleh kromosom X karena ia memiliki 2 kromosom X. pria bersifat homozigus karena hanya memiliki satu kromosom X yang berisi gen tanpa alel pada kromosom Y. oleh karena itu, kelainan resesif terkait-X paling sering dialami pria yang memiliki gen abnormal pada kromosom X tunggalnya. Pria menerima gen yang rusak dari ibunya yang carrier, yang memiliki satu kromosom X yang terkena. Wanita yang carrier (mereka yang heterozigus untuk sifat tersebut) memiliki kemungkinan 50% menurunkan gen abnormalnya kepada keturunannya. Anak wanita tersebut akan menjadi carrier sifat itu, jika mereka menerima satu gen normal pada kromosom X yang berasal dari ibu mereka. Mereka akan terkena jika hanya mereka menerima gen abnormal dati ibu, yakni pada kromosom X-nya.  Hemophilia, buta warna, dan distrofi otot duchenne merupakan gangguan-gangguan resesif terkait-X.

5)      Penurunan Dominan Terkiat-X

     Gangguan bawaan dominan terkait-X dialami baik oleh pria maupun wanita heterozigus. Efeknya lebih berat pada pria karena wanita masih memiliki gen normal. Pria yang terkena dapat meneruskan gen abnormalnya hanya pada anak-anak wanitanya, yakni pada kromosom X. wanit aheterozigus memiliki kemungkinan 50% untuk meneruskan gen abnormalnya kepada setiap keturunannya. Salah satu contoh ganggguan yang sangat jarang terjadi ini ialah penyakit rikets resisten-vitamin D.

    Sindrom X-rentan (fragile-S syndrome) merupakan diagnosis yang relative baru. “Tempat yang rentan” pada kromosom X ditemukan pada gangguan system saraf pusat yang mempengaruuhi pria dan wanita carrier heterozigus. Individu yangt terkena mengalami cacat mental.

b.      Penurunan multifaktorial

     Kebanyakan malformasi congenital yang sering terjadi merupakan akibat penurunan multifaktorial. Suatu kombinasi faktor genetika dan lingkungan. Contohnya adalah celah bibir (bibir sumbing), celah palatum, penyakit jantung bawaan, defek saluran neural, dan stenosis pylorus. Setiap malformasi memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda, tergantung padajumlah gen yang ada untuk defek tersebut atau jumlah pengaruh lingkungan. Defek saluran neural dapat berupa spina bifida, defek tulang pada daerah vertebra lumbalis disertai sedikit atau tanpa gangguan neurologis, sampai anensefalus, tidak adanaya perkembanagn otak, yang merupakan kondisi yang selalu fatal. Beberapa malformasi lebih sering muncul pada salah satu jenis kelamin daripada jenis kelaminn yang lain. Contohnya, stenosis pylorus dan celah bibir lebih sering dialami wanita. Kelainan multifaktorial juga cenderung muncul dalam keluarga. 

Daftar Pustaka

Barrios, Diana. 2010. Post Partum: Maternal Physiologic Changes. Merritt Collage.

Bahiyatun. 2008. Buku Ajar Asuhan Kebidanan Nifas Normal. Jakarta: EGC

Bobak. 2004. Buku ajar keperawatan maternitas. Ed. 4. Jakarta: EGC

Carpenito, Lynda Juall. 2009. Diagnosis Keperawatan Aplikasi pada praktik klinis. Edisi 9. Jakarta: EGC

Cunningham, F. G. et. al. 2005. Obstetri Williams. Jakarta: EGC.

Hamilton, Persis Mary. 1995. Dasar – dasar keperawatan maternitas. Ed. 6 . Jakarta: EGC

Hidayati, Ratna. 2009. Asuhan Keperawatan pada Kehamilan Fisiologis dan patologis. Jakarta: Salemba Medika.

Henderson, Christine. 2005. Buku ajar konsep kebidanan. Jakarta : EGC

Lauralee, Sherwood. 2001. Fisiologi manusia dari sel ke sistem. Jakarta : EGC

Llwellyn-Jones, Derek. 2001. Dasar-dasar obstetric dan ginekologi. Jakarta : Hipokretes

Perry, Shannon E. 2010. Maternal child nursing care. Jakarta : EGC

Potter, Patricia A. 2005. Buku ajar fundametal keperawatan: konsep, proses, dan praktik. Jakarta: EGC

Rabe, Thomas. 2002. Buku saku ilmu kebidanan. Jakarta : Hipokrates

Rachimhadhi, T. 2010. Ilmu kebidanan. Ed. 4. Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawiroharjo

Saleha, 2009. Asuhan kebidanan pada masa nifas. Jakarta: Salemba Medika

Susan L. Elrod & William D. Stanfield. 2006. Genetika, edisi 4. Jakarta : Erlangga

Swearingen, P. L. 2000. Keperawatan medikal bedah edisi 2. Jakarta: EGC

Walsh, Linda V.2007. Buku Ajar Kebidanan Komunitas. Jakarta :EGC

Wiknjosastro, H. 2005. Ilmu Kebidanan. Ed.3. Jakarta: Yayasan Rachimhadhi Sarwono Prawirohardjo.