A. Konsep
Genetika
Perkembangan manusia adalah proses yang
rumit. Proses ini tergantung pada sistematika penguraian instruksi yang ditemui
dalam materi genetika, yang berasal dari persatuan telur ddan sperma. Meskipun
pada kebanyakan kasus bayi, perkembangan yang sehat dan normal sejak konsepsi
sampai kelahiran berlangsung tanpa gangguan, kadang-kadang terdapat anomaly
kode genetika embrio yang menyebabkan bayi lahir dalam keadaan cacat atau
menderita penyakit bawaan. Teori genetika
berusaha menjelaskan sebab-sebab yang melatarbelakangi gangguan yang dialami
bayi pada saaat lahir juga pola pewarisan gangguan bawaan itu dari generasi ke
generasi. Pengertian dasar tentang genetika akan membantu perawat professional
membantu keluarga mencari sumber yang tepat (konselor genetika) untuk membantu
mereka menjawab pertanyaan dan mengatasi rasa takut akan cacat bawaan (Bobak,
2004).
1. Kromosom
Materi herediter yang terdapat di dalam
inti setiap sel somatik (tubuh) menentukan karakteristik fisik seseorang.
Materi ini disebut asam deoksiribonukleat (DNA), yang berbentuk seperti jalinan
benang, yang dikenal sebagai kromosom.
Setiap kromosom terdiri dari banyak segmen DNA yang lebih kecil, yang
disebut gen. Gen atau kombinasi gen meengandung informasi berkode yang
menentukan karakteristik unik individu. “Kode” terdapat dalam garis linear
khusus molekul yang bergabung membentuk benang DNA.
Gambar
2.1. Kromosom
Sifat-sifat suatu individu diwariskan dari
induk kepada keturunannya melalui gen yang ada di dalam kromosom. Setiap sel
tubuh makhluk hidup memiliki kromosom yang terdapat di dalam inti sel. Kromosom
dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom
kelamin (gonosom). Kromosom tubuh menentukan sifat-sifat tubuh, seperti tinggi
badan, bentuk hidung, warna kulit, dll. Sedangkan kromosom kelamin menentukan
jenis kelamin pria atau wanita.
Gambar 2.2. Bagian-bagian kromosom
Sel tubuh manusia memiliki 46 kromosom
yang saling berpasangan atau disebut diploid. Pria mempunyai kromosom 44A+XY,
sedangkan wanita mempunyai kromosom 44A+XX. A menunjukkan autosom sedangkan XX
dan XY menunjukkan gonosom. Sel kelamin memiliki sebagian kromosom sel tubuh.
Sel kelamin pria memiliki 23 kromosom, yaitu 22A+X atau 22A+Y. sel kelamin
wanita memiliki 23 kromosom yaitu 22A+X. Bila sel kelamin pria dan dan sel
kelamin wanita bersatu terbentuklah zigot dengan jumlah kromosom 46, yaitu
penggabungan dari 22A+X dengan 22A+X menjadi 44A+XX, atau 22A+X dengan 22A+Y
menjadi 44A+XY.
a. Struktur
kromosom
DNA eukariotik terutama berasosiasi dengan
sebuah kelas protein yang dikenal sebagai histon. DNA, histon dan protein-protein kromosonal nonhiston bersama-sama
membentuk nucleoprotein, atau kromatin. Pada tahap pertama pengepakan, sekitar
150 bp molekul DNA untai ganda melilit di sekitar sebuah oktomer, yang terdiri
dari empat pasang protein histon berbeda, sehingga terbentuklah partikel inti
nukleosom. Protein histon jenis kelima menempati DNA peanut (linker DNA)
yang menghubungkan satu partikel
inti dengan partikel inti lainnya.
Gambar
2.3 Struktur kromosom
b.
Gen
Setiap individu memiliki dua gen untuk
setiap sifat. Ini disebabkan karena setiap gen menempati lokasi kromosom yang
spesifik dan kromosom diturunkan sebagai pasangan homolog. Gen berbeda yang
memberi kode untuk variasi sifat yang berbeda disebut alel. Individu yang
mempunyai dua salinan alel yang sama untuk suat sifat tertentu dikatakan
homozigus untuk sifat tersebut, sedangkan individu yang mempunyai dua salinan
alel yang berbeda disebut heterozigus untuk
sifat tersebut.
Beberapa gen merupakan gen dominan.
Karakteristik gen tersebut muncul meskipun terdapat alel lain di dalam kromosom
yang berbeda. Gen-gen lain dikatakan resesif. Karakteristik gen muncul hanya
jika gen tersebut dibawa oleh kromosom homolog. Apabila sebuah sel telur dan
sperma bersatu, kombinasi alel keduanya akan menentukan seluruh sifat genetic
individu yang disebut sebagai genotip, yang mencakup semua gen yang dibawa
individu tersebut dan yang dapat diturunkan kepada keturunannya. Genotip
menentukan penampilan fisik seseorang. Hal ini disebut fenotipe, tetapi hal ini
dipengaruhi oleh sifat dominan atau sifat resesif alel.
Analisis gambar jumlah, bentuk, dan ukuran
kromosom individu disebut kariotipe. Kariotipe dapat diperoleh ddari sampel
darah yang diproses dan diwarnai secara khusus supya replikasi kromosomnya
terlihat dengan menggunakan mikroskop. Kariotipe dapat dipakai untuk mengetahui
jenis kelamin bayi dan untuk menentukan ada tidaknya kelainan kromosom yang
berat.
Gambar
2.4. Gen
2. Pembelahan
sel
Sel dihasilkan dari 2 jenis pembelahan
yang berbeda, yaitu mitosis dan meiosis. Mitosis dapat terjadi pada setiap
organ, dan berfungsi membentuk sel dengan jumlah kromosom yang sama. Meiosis
berlangsung hanya pada jaringan organ seks dan berfungsi mereduksi jumlah
kromosom menjadi separuhnya; berlangsung hanya pada sel diploid, dan reduksi
kromosom dilakukan dengan memisahkan dua gugus kromosom diploid menjadi sel
yang membawa hanya satu gugus kromosom (haploid). Sebelum proses pembelahan
sel, baik dengan mitosis maupun meiosis, jumlah kromosom atau DNA akan
digandakan terlebih dahulu menjadi dua kali lipat sebelumnya. Proses
penggandaan kromosom tersebut merupakan
proses sintesis DNA baru, yang dikenal sebagai replikasi DNA (periode S).
Setelah DNA bereplikasi kemudian sel akan tumbuh membesar, periode G2 dan
kemudian terjadi pembelahan sel atau mitosis (periode M), dan kemudian diikuti
oleh pertumbuhan sel untuk mencapai ukuran sel dewasa (periode G1).
Gambar
2.5. Siklus sel
a. Mitosis
Mitosis terjadi pada proses perbanyakan
sel atau pada proses pertumbuhan suatu jaringan. Contoh perbanyakan sel
misalnya pada pembentukan sel-sel darah merah, setiap saat dibentuk sel-sel
baru untuk menggantikan sel yang rusak; sedangkan pertumbuhan jaringan terjadi pada
daerah titik tumbuh. Pada saat perbanyakan sel atau pertumbuhan jaringan
rangkaian proses G1-S-G2-M akan diulangi berkali-kali. Pada kenyataan proses
tersebut berjalan sebagai proses kontinu, yang tahap-tahapnya bersambung dengan
halus. Tetapi melalui bantuan teknik fiksasi dengan menggunakan bahan kimia
seperti alcohol proses pembelahan sel dapat dihentikan; sehingga kemudian bila
kita periksa jaringan yang sedang membelah akan diperoleh banyak sel dalam
berbagai tahapan mitosis. Secara garis besar mitosis dapat dibagi ke dalam 4
tahap yaitu profase, metaphase, anaphase, dan telofase. Periode yang terdapat
antara dua mitosis disebut interfase, periode ini mencakup periode G1, S, dan
G2.
1) Interfase
: Tahap ini sering disebut tahap
istirahat. Hal ini merupakan istilah yang tidak tepat, karena dalam tahap ini
sel justru berada dalam keadaan aktif melakukan metabolisme, termasuk
mempersiapkan diri sebelum melakukan pembelahan. Semua sel yang tidak dalam
keadaan membelah berada dalam interfase. Pada tahap ini sel ditandai oleh
hadirnya membrane yang membungkus inti. Kromosom tidak tampak, karena pada
tahap ini kromosom terdapat dalam bentuk utas molekul DNA yang tidak
menggulung, sehingga terlalu halus untuk dapat dilihat di bawah mikroskop
cahaya. Bila sel akan membelah diri maka sel akan melakukan sintesis DNA,
periode S, dan melakukan pembesaran ukuran sel periode G2 yang selanjutnya sel
akan masuk ke dalam periode pembelahan sel.
2) Profase
: Pada tahap ini terjadi kondensasi kromosom, sehingga kromosom menjadi lebih
pendek dan tebal, hal ini akan mempermudah perpindahan kromosom dalam
pembelahan sel. Kondensasi kromosom terjadi melalui proses penggulungan DNA
sehingga terjadi penebalan dan pemendekan ukuran kromosom. Penebalan kromosom
membuat kromosom tampak untuk diamati di bawah miksroskop cahaya biasa.
Profase dapat dibagi menjadi 3 tahap:
awal, tengah, dan akhir. Profase awal di tandai dengan mulai tampaknya
serat-serat kromatin. Pada profase tengah sudah terlihat pemisahan kromosom
yang satu dengan yang lain, kromosom sudah mempunyai bentuk yang tebal dan
pendek. Proses penggulungan DNA akan berjalan terus dan pada tahap profase
akhir kromosom akan mempunyai ketebalan serta pemendekan maksimum. Sintesis DNA
terjadi pada interfase sehingga pada saat profase kromosom telah menjadi dua
kali lipat. Hal ini akan terlihat pada profase akhir, kromosom sudah menjadi
dua kali lipat tetapi masing-masing kromosom anak masih disatukan pada satu
titik yang disebut sentromer. Kedua kromosom yang masih disatukan oleh
sentromer disebut kromatid.
3) Metaphase
: Ditandai dengan lenyapnya membrane inti, dan munculnya serat-serat halus dari
2 kutub yang berlawanan serat tersebut akan menempel pada sentromer dan menarik
kromosom ke arah dua kutub yang berlawanan. Daya tarik yang seimbang
menyebabkan, kromosom akan terletak di tengah sel, pada suatu bidang imajinasi
yang dinamakan bidang ekuator. Posisi kromosom pada bidang ekuator merupakan
cirri metaphase, dibawah mikroskop kromosom bila arah pandang sejajar dengan
bidang ekuator kromosom akan terlihat berjejer ditengan sel, dan bila arah
pandang tegak lurus bidang ekuator maka kromosom nampak menyebar. Metaphase
merupakan tahap yang paling cocok untuk studi kromosom, karena dengan posisi
kromosom yang tersebar, terpisah yang satu dari yang lain, akan mempermudah
menghitung jumlah kromosom dan mempelajari bentuk atau morfologi kromosom.
4) Anaphase
: Daya tarik benang-benang akan
menyebabkan kedua kromatid anak akan terlepas dari ikatan sentromer, menjadi
dua kromosom baru. Kedua kromosom baru itu akan bermigrasi kedua kutub yang
berlawanan.
5) Telofase
: Pada tahap akhir ini, kromosom-kromosom baru sudah terpisah dan berkumpul
pada kutub yang berbeda. Kemudian membrane inti akan muncul membungkus dua
kelompok kromosom yang sudah terpisah itu dalam dua inti baru. Setelah
terbentuk dua inti kemudian akan terjadi pemisahan sitoplasma dengan
pembentukan dinding-dinding yang memisahkan kedua inti, menjadi dua sel baru.
Dengan terbentuknya dua sel baru maka berakhirlah periode mitosis dan sel
kembali ke tahap inerfase, dan lebih jelasnya G1. Pada periode G1 ini sel akan
membesar sampai mencapai ukuran sel dewasa.
Gambar 2.6. Proses pembelahan sel secara
mitosis
b. Meosis
Meiosis merupakan cara pembelahan sel yang
khusus, terjadi pada waktu pematangan sel-sel benih, yang membagi angka
kromosom menjadi setengahnya.tidak ada sel-sel lain dari tubuh yang mampu
melakukan pembelahan cara ini.
1)
Interfase
I
Interfase I pada mieosis adalah sama dalam
penampilannya seperti pada mieosis.
2)
Profase
I
Merupakan tahap mieosis
yang sangat penting yang barang kali yang paling rumit. Sama halnya seperti
pada mitosis, kromosom-kromosom tim,bul setelah kondensasi benang-benang
kromatin . akan tetapi pada meiosis, karena pasangan kromatid tetap terkait
tetap terkait erat satu dengan yang lain, maka kromosom-kromosom tampak sebagai
struktur-sriktur tunggal. Menggambar sebuah sel dengan 4 kromosom dalam masa
dini profase I.
Sekali kromosom itu timbul sebagai
struktu-struktur tersendiri, mereka mulai bergerak didalam nuekleus. Jika
pergerakan itu akhirnya berhenti, nyata bahwa kromosom-kromosom itu sebenarnya
bberada dalam pasangan-pasangan. Setiap pasangan terdiri dari atas kromosom-kromosom
yang identik dalam penampilannya. Kromosom-kromosom demikian yang secara fisik
identik, dikatakan homolog satu dengan yang lain dan sering dinyatakan sebagi
homolog-homolog. Masing-masing pasangan homolog rupanya saling bertarikan,
sehingga kromosom-kromosom identik itu berada berdampingan.
Proses perpasangan kromosom ini disebut
sinapis, dan sepasang homolog yang telah menyelesaikan sinapsis ini disebut
bivalken. Sekalipun proses sinapis ini telah diketahui beberapa puluh tahun
yang lalu, kita tidak tahu apa yang menyebabkan terjadinya gerakan ini. Pada
tahap ini dalam meiosis, pada sel benih manusia akan terdapat 23 bivalen
(pasangan homolog) dan 29 kromatid dengan 46 sentrimer.
Menyusul sinapsis, terjadi
perubahan-peruhan silurer yang sama sebagai mana diterangkan pada tehap profase
metisis, seperti sentrior menjadi 2, dan hilangnya nuekleus. Kedua kromatikdari
masing-masing humolog sekarang menbuka diri menjadi 4 benang yang tinggal
bersama. Formasi ini dikenal sebagai tetrat. Kromosom yang berpasangan itu
mulai berpindah tempat dalam sel untuk menyuisun diri dan bertaut dengan
pertolongan sentromer-sentrometer pada gelendong. Ini menunjukan berakhirnya
fase I
c.
Metafase
I
Kromosom-kromosom itu dipindahkan ke
ekuetor oleh serat-serat gelenmdong. Perhatikan bahwa homolog-homolog tidak
tersebar secara acak, sebagai mana halnya pada fase dari metosis. Pada metafase
I, bivalen-bivalen itu tersusun demikian rupa sehingga tiap-tiap homolog berada
pada belahan yang berbeda dari bidang pembelahan
d.
Anafase
I
Tahap berikut pada meiosis dimulai tidak
lama setelah kromosom mencapai ekuator gelendong. Pada waktu anafase ini
serat-serat gelendong memutus diri pada ruangan antara kromosom-kromosom
humolog, yang kemudian berpi8sah. Kromatik-kromatik tetap bertaut satu dengan
yang lain oleh sentromer-sentromernya, yang todak memisah pada anafase I karena
ini mengkasilkan hanya dua benang bersama, tidak empat seperti halnya pada
ptofase I,maka belahan tetrat itu disebut diad
e.
Telofase
I
Perpindahan diad terus berlansung hingga
homolog-homolog kutup masing-masing. Karateriistik tahap telofase miosis
adalah: dalam suatu sel terdapat 2 klompok kromosom, dan bedanbya metosis
adalah bahwa tiap-tiap mengandung setengah dari jumlah asalknya dengan suatu wakil
dari setiap pasangan asal. Suatu pengerutan terjadi pada bidang ekuator.
Pengerutan terus mendalami dan akhirnya berpisahlah sel-sel anak. Perhatikan
bahwa sel-sel yang dihasilkan dari pembedahan pertama adalah haploid. Karena
terjadi reduksi pada angka kromosom dari diploid menjadi haploid (biarpun
jumlah material genetik tetap sama banyaknya karena tiap kromosom berlipat
dua), pembelahan meiosis pertama sering disebut sebagai pembelahan reduksi.
f.
Interfase
II
Pada banyak organisma, termasuk manusia,
interfase II merupakan masa istirahat dalam urutan meiosis, dan sel-sel
langsung masuk dalam profase II.
g.
Profase
II
Kromosom-kromosom masih berada dalam
formasi diad selama profase II. Sentriol-sentriol pada sel anak berpindah ke
arah kutub yang berlawanan, dan sebuah gelendong dibentuk dalam tiap sel.
h.
Metafase
II
Pada metafase II, sebagaimana pada
metafase I, diad-diad digerakkan ke ekuator oleh serat-serta gelendong.
i.
Anafase
II
Pada anafase II serat-serat gelendong
mengerut dan menarik diad-diad menjadi terpisah memisahkan kromatid-kromatid
satu dengan yang lain. Baru sekaranglah, ketika sentromer membelah dua,
kromatid-kromatid dapat dipandang sebagai kromosom-kromosom.
j.
Telofase
II
Dalam tiap sel anak sekarang terdapat dua
kelompok kromosom tunggal, masing-masing satu wakil dari kedua pasang kromosom
pada sel asal. Pengerutan sel-sel pada telofase II menghasilkan pembelahan
kedua dan final.
Gambar 2.7. Proses pembelahan sel secara meosis
3. Gametogenesis
Pembentukan gamet terjadi melalui
pembelahan meiosis. Adapun waktu terejadinya gametogenesis pada pria dan wanita
berbeda. Adapun waktu terjadinya gametogenesis pada pria dan wanita berbeda.
Pada pria spermatogesis terjadi pada saat mencapai puberitas sedangkan pada
wanita oogenesis sudah dimulai pada masa kehidupan janin wanita.
Pada sel pria yang menjalanin pembelahan
meosis disebut spermatosit, pada pembelahan meosis yang pertama, dihasilkan 2
spermatosit sekunder yang haploid ( 22 otosom dan 1 kromosom seks ). Pada
pembelahan meosis yang kedua, seorang pria menghasilkan 4 gamet ( 2 gamet masing-masing 1 kromosom
X dan 2gamet masing-masing 1
kromosom Y ). Semua kromosom itu akan berkenbang menjadi sperma yang hidup (
spermiogenesis ).
Pada proses spermiogenesis terjadi
beberapa proses penting yaitu badan dan inti sel spermatid menjadi kepala
sperma, sebagian sitoplasma luruh dan diabsorpsi, terjadi juga pembentukan
leher, lempeng tengah dan ekor, dan kepala sperma diliputi akrosom. Hasil akhir
proses ini adalah sel-sel sperma dewasa yaitu spermatozoa, karena
terjadinpemisahan pasangan kromosom, suatu sel sperma akan mengandung kromosom
separuh dari induknya ( 44+XY ) yaitu kemungkinan 22+X atau 22+Y . keseluruhan proses
spermatogenis –spermiogenesis normal pada pria memerlukan waktu 60-70 hari.
Setelah terben tuk sempurna, spermatozoa masuk ke dalam rongga tubulkus
seminiferus, kemudian akibat kontraksi
dinding tubulus spermatozoa terdorong ke arah epididimis. Suasana keseimbangan
asam-basa dan elektrolit yang sesuai di intratubulus dan epididimis memberikan
spermatozoa kemampuan untuk bergerak.
Pada bayi wanita , saat dilahirkan telah
memiliki ovarium yang berisi sel-sel yang dapat menjalani proses meosis seumur
hidupnya. Sekitar 2 juta oosit primer (pembelahan meiosis pertama)
bergenegenerasi secara spontan. Hanya 400-500 ovum yang akan matang selama masa
reproduksi wanita ( sekitar 35 tahun ) ( Bobak, 2004 ). Pada wanita , setelah
tiba di gonad, sel benih primordial segera berdiferensiasi menjadi oogonium
kemudian mengalami beberapa kali mitosis dan pada akhirnya perkembangan
embrional bulan ketiga setiap oogonium dikelilingi oleh selapis sel epitel yang
berasal dari permukaan jaringan gonand yang nantinya menadi sel folikuler.
Sebagian besar oogonium terus mengalami mitosis, sebagian lain berdiferensiasi
dan tumbuh membesar menjadi oosit primer.
Oosit primer kemudian mengadakan replikasi
DNA dan memasuki proses miosis pertama sampai tahap profase . pada bulan ke 5
samapi 7 , jumlah oogonium diperkirakan mencapai 5-7 juta sel . pada saat itu
sel-sel mulai bergenerasi sehingga banyak oogonium dan oosit primer berhenti
tumbuh dan menjadi atretik. Tetapi oosit primer yang telah memasuki tahap
profase miosis pertama tetap bertahan pada stadiumnya dengan dilapisi sel
folikuler epitel gepeng ( selanjutnya oosit primer dengan sel folikuler ini
disebut sebagai primordial ). Folikel primordial tetap pada stadiumnya (
disebut fase instirahat / fase diktioten / diplotene stage ), sampai sesudah
kelahirran dan menjelang puberitas, jumlah pada saat kelahiran sekitar 700ribu
sampai 2 juta folikel.
Pada masa puberitas sambil mulai
terbentuknya siklus menstuasi, folikel primordial / oosit primer mulai
melanjutkan pematangannya dengan cepat yang berbeda-beda. Pada saat ovulasi
suatu siklus haid normal yaitu sekitar dua minngu sebelum terjadinya pendaraham
haid berikutnya, hanya satu sel folikel yang mengalami pematangan sampai tingkat lanjut dan keluar
sebagai ovum yang siap dibuahi. Pertumbuhan / pematangan diawali dengan
pertambahan ukuran oosit primer/ folikel primodial menadi membesar dan sel-sel
epitel gepeng merubah menjadi koboid dan berlapis-lapis.tingkat pertubuhan ini
oosit primer bersama lapisan epitelnya disebut berada dalam stadium folikel
primer.
Awalnya oosit primer berhubungan erat dengan sel folikel koboid
yang melapisinya , namun selanjutnya terbentuk suatu lapisan mukopolisakarida
yang membatasi / memisahkan di antaranya
yang disebut zona pellucida. Kemudian terbentuk juga suatu rongga dalam
lapisan folikuler yang makin lama makin besar. Tetapi sel-sel folikuler yang berbatasan dengan zona pellucid oosit
primer tetap utuh dan menjadi cumulus oophorus. Stadium perkembangan ini di
sebut stadium folikel sekunder.
Kemudian antrum folikuli semakin besar, sementara bagian tepi luar
lapisan folikuler mulai dilapisi oleh kedua lapisan jaringan ikat yaitu teka
internal ( lapisan seluler, sebelah dalam yang kemudian menghasilkan hormone
estrogen ) dan teka eksternal ( lapisan fibrosa, sebelah luar). Pada stadium
ini folikel disebut sebagai berada dalam stadium sudah matang,disebut sebagi
folikel tersier atau folikel de graaf. Setelah
tercapai kematangan pematangan folikel, oosit primer memasuki pembelahan
miosis kedua dengan menghasilkan duasel anak yang masing-masing mengandung
jumlah DNA sebanyak separuh sel induk ( 23 tunngal). Tetapi hanya 1 anak yang
tumbuh menjadi oosit sekunder. Sementara anak lainnya hanya menjadi badan kutub
( polar body) yang tidak tumbuh lebih lanjut. Pada saat oosit mencapai stadium
kumparan ( coiling ) terjadilah ovulasi dimana oosit tersebut dilepaskan dari
folike degraaf, bersama dengan lapisan culumus oophorus dari sel folikular dan
lapisan zona pellucid. Susunan komulus oophorus dikelilingi zona pellucid
kemudian menjaadi korona radiata. Folikel bekas tempat oosit kemudian dibawah
pengaruh hormone LH. Hipofisis akan menjadi korpus luteum yang kemudian
menghasilkan hormone progesterone. Kemudian oleh gerakan kontraksi dinding dan
ayunan serabut-serabut fimbriae dinding tuba, oosit tersebut ikut terbawa
kearah uterus tuba inilah terdapat
kemungkinana terjadinya pembuahan dengan sel sperma.
Jika terjadi pembuahan oosit sekunder
menyelesaikan stadium pembelahan kematangan keduanya sampai menjadi oosit
matang, kemungkinan dengan menghasilkan satu buah body polar lagi. Sementara
pola hasil pembelahan hasil sebelumnya diperkirakan juga mengadakan satu
pemebelahan lagi. Jika terjadi pembuahan dan kehamilan, corpus luteum tetap aktif
karena hormone progesterone yang dihasilkannya berfungsi mempertahankan
keseimbangan hormonal selama masa-masa kehamilan. Jika tidak terjdi pembuahan,
oosit sekunder akan mengalami degenerasi dalam waktu sekitar 24-48 jam pasca
operasi. Jika tidak terjadi kehamilan sampai dengan 9-10 hari sesudah ovulasi
corpus luteum akan berdegerasi dan akan mengalami fibrosis menjadi corpus
albikans. Akibat degenerasi ini produksi progesterone juga menurun menjadi
stimulasi untuk terjadinya pendarahan haid berikutnya. Hasil akhir oogenesis
normal kemungkinan adalah satu buah oosit matang dan 1-3 buah polar bodies.
Kromosom yang dikandung oleh oosit adalah separuh dari induknya yaitu 23+x.
Gambar
2.7. Gametogenesis
Distribusi kromosom pada seksual
(Lampiran 1)
4. Pola
Transmisi Genetika
Karakteristik bawaan adalah karajteristik
yang dapat diwariskan pada keturunannya. Jumlah gen yang trelibat supaya suatu
sifat bawaan dapat muncul memengaruhi pola penurunan materi genetika ke geerasi
berikutnya. Meskipun banyak karakteristik fenotipe dihasilkan dari dua gen atau
lebih, yang ditemukan dalam kromosom yang berbeda dan melakukan kegiatan
bersama (disebut penurunan multifaktorial), karakteristik lain dikontrol oleh
gen tunggal (penurunan unifaktorial). Berbeda dari kelainan kromosom, defek
pada tingkat gen tidak dapat diidentifikas memaui metode laboratorium
konvensional, seperti karotipe. Akan tetapi, konselor genetika dapat meramalkan
kemungkinan munculnya suatu kelainan gen dengan mengacu pada kelainan yang
sebbelumnya dialami keluarga individu tersebut dan pada pola sifat bawaan yang
telah diketahui.
a. Penurunan
Unifaktorial
Apabila suatu gen tunggal mengendalikan
sifat, penyakit, atau defek tertentu, pola penurunannya disebut mendelian
uifaktorial atau penurunan gen tunggal. Gangguan unifaktorial atau kelainan gen
tunggal mengikuti pola penurunan dominan, segregasi, dan pemilihan bebas yang
dijelaskan Mandel. Gangguan ini mencakup dominan otosom, resesif otosom, dan
resesif terkait-X serta penurunan model dominan.
1) Penurunan
Dominan Otosom
Gangguan penurunan dominan otosom ialah
suatu kondisi di mana gen abnormal suatu sifat dimunculkan meskipun anggota
pasangan gen tersebut normal. Kelainan dapat terjadi pada suatu keluaga untuk
pertama kalinya, jika suatu gen abnormal muncul akibat mutasi, suatu perubahan spontan dan permanen pada struktur gen
normal. Individu yang terkena biasanya berasal dari generasi yang memiliki
gangguan ini. Setiap anak dari orang tua yang heterpzigus untuk sifat ini
mempunyai kemungkinan 50% mengalami gangguan gen tersebut. Pria dan wanita
memiliki kemungkinan yang sama.
Gangguan dominan otosom tidak selalu
menunjukkan gejala dengan tingkat keparahan yang sama. Orangtua mungkin saja
memiliki kelainan gen minor yang tidak pernah terdetekdi samapi anak yang lebih
parah tingkat kelainannya lahir. Tidak ada cara untuk mempredikisi apakah suatu
keturunan akan mengalami kelaiann rinagan atau parah.
Contoh gangguan penurunan otosom yang umum
adalah sidrom Marfan (gangguan jatingan ikat akibat skelet, okuler, dan
kardiovaskuler) (Blackburn, Loper, 1992), akondroplasia (cebol), polidaktili
(jari berlebih), korea Huntington, dan penyakit ginjal polikistik (PKD [Polycystic Kidney Disease]).
2) Penurunan
Resesif Otosom
Gangguan penurunan resesif otosom ialah
kondisi dengan kedua gen pasangan harus berada dalam keadaan abnormal sehingga
gangguan muncul. Individu heterozigus hanya memiliki satu gen abnormal dan
secara klinis tidak terpengaruh karena gen normlanya mengatasi gen yang
abnormal. Individu ini disebut carrier
sifat bawaan resesif. Sifat resesif diturunkan dari generasi yang sama dalam
keluarga. Insidennya akann meningkat pada perkawinan konsanguinus (kedua
orangtua memiliki kekerabatan yang erat). Supaya sifat tersebut dapat muncul,
harus ada dua carrier yang
masing-masing menurunkan gen yang abnormal pada keturunannya. Sifat ini
memiliki kemungkinan 25% untuk diturunkan kepada anak. Keturunan yang normal
secara klinis dapat menjadi carrier untuk
gen ini. Pria dan wanita memiliki kemungkinan yang sama.
Kebanyakan individu yang memiliki kelainan
resesfi cenderung meiliki manifesatsai klinis yang berat dan keturunan yang
terkena jarang dapat memiliki keturunan. Kalau ia memiliki keturunan, semua
anaknya akan menjadi carrier gangguan
tersebut. Kebanyakan kelaianna metabolism bawaan seperti fenilketonuria (PKU [Phenylketonuria] ), galaktosemia,
penyakit urin sirup mapel, anemia sel sabit, dan fibrosis kistik merupakan
kelainan bawaan resesif otosom.
3) Kelainan
metabolism pada Saat lahir
Kelainan metabilisme protein, lemak, atau
karbohidrat akibat enzim yang hilang atau terganggu biasanya mengikuti pola
penurunan yang resesif (Nyhan, 1991). Enzim, suatu kerja yang diatur secara
genetik, penting untuk semua proses fisik dan kimiawi yang menunjang semua
system tubuh. Kerja enzim yang terganggu memutus rangkaian normal reaksi kimia
pada titik tertentu dan seterusnya. Akibatnya , terjadi penumpukkan produk yang
berbahaya, seperti fenilalanin, atau tidak adanya produk yang penting, seperti
tiroksin atau melanin.
Fenilketonuria (PKU) merupakan gangguan
tidak umu yang disebabkan gen resesif otosom. Metode skrining genetika dapat
menjaring carrier heterozigus dan bayi yang terkena. Kekurangan enzim
fenilalanin hidroksilase mengakibatkan kegagalan metabolism asam amino
fenilalanin, sehingga metaboltnya terakumulasi dalam darah. Insiden kelainan
ini ialah 1 per 10.000 sampai 20.000 kelahiran. Insiden tertinggi ditemukan
pada orang Kaukasia (dari Erpoa Utara dan Amerika Serikat). Insiden ini jarang
terjadi pada populasi orang Yahudi, Afrika, atau Jepang.
Penyakit Tay-Sachs, yang diwariskan sebagai sifat bawaan resesif, timbul
akibat kurangnya hexosaminidase. Penyakit ini terutama dialami orang Yahudi.
Sampai usi 4-6 bulan, bayi tampak normal, wajahnya bahkan tampakb sangat
cantik, kemudian gejala klinis muncul: apatis, perkembangan morotik dan social
mengalami regresi, dan penglihatan kurang. Kematian terjadi pada usia antara
3-4 tahun. Sampai sekarang pengobatan penyakit Tay-Sachs belum diketahui.
Wanita yang pernah melahirkan bayi Tay-Sachs pada kehamilan berikutnya dapat
menjalani amniosentesis.
Fibrosis kistik (penyakit mukovisidosis
atau fibrokistik pancreas) diwariskan sebagai sifat bawaan resesif otosom dan
ditandai dengan terkenanya semua kelenjar eksokrin. Gambaran klinisnhya
berkaitan dengan perubahan viskositas (kekentalan) kelenjar yang menghasilkan
lender di seluruh tubuh. Penyakit kronis serius ini terutama terjadi pada ras Kaukasia, tetapi dapat juga
timbul pada keturunan dari perkawinan campuran. Insiden keseluruhan penyakit
ini ialah 1 per 2.000 kelahiran. Diperkirakan keberadaan carrier-nya ialah 1:20
sampai 25. Kemajuan diagnosis dan pengobatan telah memperbaiki prognosis
penyakit ini. Kini banyak penderita dapat hidup sampai usia dewasa. Beberapa
wanita yang menderita penyakit ini dapat melahirkan anak, tetapi pria yang
terkena biasanya steril (MacMullen, Brucker, 1989). Apabila seorang ibu
menderita fibrosis kistik dan tidak memiliki kemungkinan 50 % mendapat gen
fibrosis kistik.
Ileus mekonium dialami sekitar 10 % bayi
baru lahir penderita fibrosis kistik. Pada bayi baru lahir, tidak ada mekonium
yang keluar selama 24 sampai 48 jam pertama, meskipun tinja pertama dapat
keluar dari rekstum. Abdomen semakin distensi dan akhirnya bayi baru lahir ini
harus menjalani laparotomi untuk didiagnosis dan diobati.
4) Penurunan
Resesif Terkait-X
Gen-gen abnormal untuk gangguan resesif terkait-X dibawa oleh
kromosom X. wanita dapat bersifat heterozigus atau homozigus untuk sifat bawaan
tertentu yang dibawa oleh kromosom X karena ia memiliki 2 kromosom X. pria
bersifat homozigus karena hanya memiliki satu kromosom X yang berisi gen tanpa
alel pada kromosom Y. oleh karena itu, kelainan resesif terkait-X paling sering
dialami pria yang memiliki gen abnormal pada kromosom X tunggalnya. Pria
menerima gen yang rusak dari ibunya yang carrier,
yang memiliki satu kromosom X yang terkena. Wanita yang carrier (mereka yang heterozigus untuk sifat tersebut) memiliki
kemungkinan 50% menurunkan gen abnormalnya kepada keturunannya. Anak wanita
tersebut akan menjadi carrier sifat
itu, jika mereka menerima satu gen normal pada kromosom X yang berasal dari ibu
mereka. Mereka akan terkena jika hanya mereka menerima gen abnormal dati ibu,
yakni pada kromosom X-nya. Hemophilia,
buta warna, dan distrofi otot duchenne merupakan gangguan-gangguan resesif
terkait-X.
5) Penurunan
Dominan Terkiat-X
Gangguan bawaan dominan terkait-X dialami
baik oleh pria maupun wanita heterozigus. Efeknya lebih berat pada pria karena
wanita masih memiliki gen normal. Pria yang terkena dapat meneruskan gen
abnormalnya hanya pada anak-anak wanitanya, yakni pada kromosom X. wanit
aheterozigus memiliki kemungkinan 50% untuk meneruskan gen abnormalnya kepada
setiap keturunannya. Salah satu contoh ganggguan yang sangat jarang terjadi ini
ialah penyakit rikets resisten-vitamin D.
Sindrom X-rentan (fragile-S syndrome) merupakan diagnosis yang relative baru. “Tempat
yang rentan” pada kromosom X ditemukan pada gangguan system saraf pusat yang
mempengaruuhi pria dan wanita carrier
heterozigus. Individu yangt terkena mengalami cacat mental.
b. Penurunan
multifaktorial
Kebanyakan malformasi congenital yang
sering terjadi merupakan akibat penurunan multifaktorial. Suatu kombinasi
faktor genetika dan lingkungan. Contohnya adalah celah bibir (bibir sumbing),
celah palatum, penyakit jantung bawaan, defek saluran neural, dan stenosis
pylorus. Setiap malformasi memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda,
tergantung padajumlah gen yang ada untuk defek tersebut atau jumlah pengaruh
lingkungan. Defek saluran neural dapat
berupa spina bifida, defek tulang pada daerah vertebra lumbalis disertai
sedikit atau tanpa gangguan neurologis, sampai anensefalus, tidak adanaya
perkembanagn otak, yang merupakan kondisi yang selalu fatal. Beberapa
malformasi lebih sering muncul pada salah satu jenis kelamin daripada jenis
kelaminn yang lain. Contohnya, stenosis pylorus dan celah bibir lebih sering
dialami wanita. Kelainan multifaktorial juga cenderung muncul dalam keluarga.
Daftar Pustaka
Barrios,
Diana. 2010. Post Partum: Maternal
Physiologic Changes. Merritt Collage.
Bahiyatun. 2008. Buku Ajar Asuhan Kebidanan Nifas Normal. Jakarta: EGC
Bobak.
2004. Buku ajar keperawatan maternitas.
Ed. 4. Jakarta: EGC
Carpenito,
Lynda Juall. 2009. Diagnosis Keperawatan Aplikasi pada praktik klinis. Edisi 9. Jakarta: EGC
Cunningham, F. G. et. al. 2005. Obstetri Williams. Jakarta: EGC.
Hamilton,
Persis Mary. 1995. Dasar – dasar
keperawatan maternitas. Ed. 6 . Jakarta: EGC
Hidayati,
Ratna. 2009. Asuhan Keperawatan pada
Kehamilan Fisiologis dan patologis. Jakarta: Salemba Medika.
Henderson, Christine. 2005. Buku ajar konsep kebidanan. Jakarta :
EGC
Lauralee,
Sherwood. 2001. Fisiologi manusia dari
sel ke sistem. Jakarta : EGC
Llwellyn-Jones, Derek. 2001. Dasar-dasar obstetric dan ginekologi. Jakarta
: Hipokretes
Perry, Shannon E. 2010. Maternal child nursing care. Jakarta :
EGC
Potter, Patricia A. 2005. Buku ajar fundametal keperawatan: konsep,
proses, dan praktik. Jakarta: EGC
Rabe, Thomas. 2002. Buku saku ilmu kebidanan. Jakarta : Hipokrates
Rachimhadhi,
T. 2010. Ilmu kebidanan. Ed. 4.
Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawiroharjo
Saleha, 2009. Asuhan kebidanan pada masa nifas. Jakarta: Salemba Medika
Susan
L. Elrod & William D. Stanfield. 2006. Genetika,
edisi 4. Jakarta : Erlangga
Swearingen, P. L. 2000. Keperawatan medikal bedah edisi 2. Jakarta:
EGC
Walsh, Linda V.2007. Buku Ajar Kebidanan Komunitas. Jakarta :EGC
Wiknjosastro,
H. 2005. Ilmu Kebidanan. Ed.3.
Jakarta: Yayasan Rachimhadhi Sarwono Prawirohardjo.
No comments:
Post a Comment
Komentar yang diharapkan membangun bagi penulis, semoga bermanfaat